El desafío diagnóstico de la ataxia: Un recorrido extenso para los pacientes
La ataxia, un conjunto complejo de más de trescientas afecciones neurológicas que comprometen la coordinación motora y el equilibrio, representa un desafío significativo en el ámbito médico. Para quienes la padecen, la ruta hacia un diagnóstico definitivo puede extenderse por años, llegando incluso a superar la década en numerosos casos. Esta demora se atribuye a la rareza y la vasta heterogeneidad de estas patologías, así como a las complejidades inherentes a la identificación de sus múltiples etiologías. Es fundamental, tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud, superar estos obstáculos diagnósticos para garantizar una atención adecuada y mejorar la calidad de vida de los afectados.
El intrincado camino hacia el diagnóstico de la ataxia: Un estudio profundo por la SEN
En el marco del Día Internacional de la Ataxia, celebrado el 25 de septiembre de 2026, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha puesto de manifiesto la ardua travesía que enfrentan los pacientes con ataxia hasta obtener un diagnóstico preciso. La Dra. Irene Sanz, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la SEN, subrayó que la naturaleza poco común y la diversidad de estas condiciones neurológicas, que oscilan entre más de 300 tipos, son factores clave que complican su pronta identificación. Muchos individuos sufren los síntomas durante años antes de recibir una confirmación, con algunos casos que requieren hasta diez años para un diagnóstico certero.
La clasificación de la ataxia es variada, incluyendo formas secundarias o adquiridas, que pueden ser reversibles con el tratamiento de la causa subyacente, y ataxias degenerativas, que son crónicas y progresivas. Entre estas últimas, las ataxias hereditarias son particularmente relevantes, afectando a aproximadamente 2.500 personas en España. La ataxia espinocerebelosa SCA3, SCA2 y la ataxia de Friedreich se cuentan entre las más frecuentes. Estas patologías, que pueden manifestarse a cualquier edad y en ambos sexos, presentan síntomas como dificultades para caminar, mantener el equilibrio, articular palabras y realizar movimientos finos.
El principal impedimento para un diagnóstico oportuno reside en la "enorme heterogeneidad de las ataxias", con más de un centenar de genes implicados. Por ello, tras descartar causas secundarias, los estudios genéticos son cruciales para desentrañar el origen de muchas ataxias hereditarias. A pesar de los avances en técnicas de diagnóstico molecular, la neuróloga Sanz lamenta que entre el 40% y el 50% de los pacientes no logra un diagnóstico definitivo, en parte por las disparidades en el acceso a pruebas genéticas entre las diferentes comunidades autónomas.
La relevancia de un diagnóstico temprano radica en que una misma manifestación clínica puede derivar de enfermedades con orígenes y tratamientos distintos. Identificar la causa subyacente no solo proporciona un nombre a la enfermedad, sino que también orienta el seguimiento, el tratamiento y permite establecer el riesgo para otros familiares, abriendo la puerta a terapias específicas o ensayos clínicos. Aunque para la mayoría de las ataxias no existe una cura, la omaveloxolona representa una esperanza para la ataxia de Friedreich, al demostrar la capacidad de modificar el curso de la enfermedad.
La SEN aboga por la creación de equipos multidisciplinares y especializados para el manejo de la ataxia, destacando la importancia de la colaboración entre neurólogos y otros profesionales sanitarios. En la población infantil, la prevalencia de la ataxia hereditaria se estima en unos 25 casos por cada 100.000 habitantes. La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) señala que, aunque la torpeza ocasional en niños no implica necesariamente ataxia, la presencia de dificultades de coordinación inusualmente marcadas para la edad, aparición brusca de síntomas o la coexistencia con otras alteraciones neurológicas, como problemas del habla o movimientos oculares anómalos, justifican una consulta con un neuropediatra para un diagnóstico adecuado.
La travesía diagnóstica de la ataxia nos confronta con la intrincada naturaleza de las enfermedades raras y la imperiosa necesidad de avanzar en la investigación médica y la infraestructura sanitaria. Este extenso y a menudo solitario camino que recorren los pacientes, sumado a la diversidad genética de la enfermedad, nos obliga a reflexionar sobre la importancia de la detección precoz y la personalización de la medicina. La llamada de la Sociedad Española de Neurología a potenciar equipos multidisciplinares y a mejorar el acceso a las pruebas genéticas no es solo un objetivo médico, sino un imperativo ético. Solo así podremos brindar una esperanza real y una mejor calidad de vida a quienes viven con ataxia, transformando su largo camino de incertidumbre en uno de certezas y oportunidades terapéuticas.